Bu eğitim, Klinik Genetik alanında çalışan veya genetik hastalıkların analizine yönelik uzmanlık kazanmak isteyenler için özel olarak tasarlandı. Eğitim boyunca, özellikle Whole Exome Sequencing (WES) verilerinin analizi ve yorumlanması üzerinde durulacak. Katılımcılar, Linux ortamında analiz süreçlerini öğrenecek, biyoinformatik analizlerde kullanılan en güncel araçlar ve veri tabanlarıyla çalışacaklar.

Program, bwa, samtools, GATK, bcftools, ANNOVAR, VEP gibi popüler araçların aktif kullanımını içeriyor. Ayrıca, genetik varyantların kalite kontrolü, filtrelenmesi, anotasyonu ve ClinVar, OMIM, gnomAD gibi veri tabanlarından alınan bilgilerin klinik yorumlamaya nasıl dönüştürüleceği adım adım ele alınacak. Eğitim boyunca uygulamalı çalışmalar yapılarak, WES verilerinin işlenmesi ve hastalık ilişkili varyantların tespiti konusunda uzmanlık kazandırılacak.

Bu eğitimle, genetik varyantların analiz süreçlerini uçtan uca öğrenerek hem akademik hem de klinik alanda profesyonel bir yetkinlik elde edeceksiniz. Klinik vaka senaryoları üzerinden gerçek hayata uygun örneklerle bilgi ve becerilerinizi pekiştirerek, genetik analizlerde fark yaratacak bir seviyeye ulaşacaksınız.